Медицинская диагностика детей

Медицинская диагностика отклонений развития у детей ран­него и дошкольного возраста включает общий осмотр, анализ анамнестических данных, оценку соматического, неврологиче­ского и психического состояния. Клинический диагностический процесс разделяется на несколько этапов. На первом эта-п е выявляются основные неврологические и психопатологи­ческие синдромы, устанавливается взаимосвязь между ними и предположительная локализация патологического состояния ЦНС. На втором этапе ставится задача определения характера аномального развития и его сущности. На этом этапе особенно важное значение имеет выявление генетических син­дромов и различных заболеваний ЦНС, обусловливающих от­клонения в развитии.

На третьем этапе ставится задача этио-патогенети-ческой диагностики и оценки прогноза.

Важное значение для клинической диагностики имеет ней­рофизиологический, биохимический, генетический и другие ме­тоды обследования.

Таким образом, клинический метод исследования предпола­гает комплексный подход, включающий оценку этиологии, патогенеза, структуры ведущего дефекта и осложняющих его нарушений, анализ взаимосвязи психопатологических и нев­рологических нарушений. Такой подход в сочетании с качествен­ной оценкой психолого-педагогических данных определяет воз­можность постановки клинического диагноза и проведения диф­ференциальной диагностики. Дифференциальная диагностика позволяет установить окончательный, т.е. клинический диагноз.

Клиническая диагностика основывается на знании основ-ньи закономерностей возрастного развития нервно-психических Функций.

Важное значение в клинической диагностике имеет феноти-пический анализ, т.е. оценка комплекса внешних признаков Ребенка. Особенности фенотипа определяются в значительной степени генотипом, т.е. комплексом генов. Поэтому многие от­клонения в развитии, связанные с наследственными заболева­ниями диагностируются по внешнему облику ребенка, затем диагноз подтверждается при генетическом исследовании. На­пример, так диагностируется болезнь Дауна.

Генетическое обследование составляет важный раздел меди­цинской диагностики, поскольку число наследственно обуслов­ленных форм аномального развития достаточно велико. Так, по данным М.Г.Блюминой (1985), число наследственных форм ум­ственной отсталости составляет около 75%. Велика роль наслед­ственных факторов в этиологии раннего детского аутизма, на­рушениях слуха и зрения и сложного дефекта.

Для клинической диагностики важное значение имеет уста­новление нозологического диагноза, т.е. выявление определенно­го неврологического или психического заболевания, обусловли­вающего отклонения в развитии. Это могут быть наследственно обусловленные заболевания обмена, например, фенилкетону-рия, хромосомные болезни, детские церебральные параличи, гид­роцефалия, микроцефалия, эпилепсия, шизофрения, различные синдромальные формы умственной отсталости и сложного де­фекта, а также различные менее изученные заболевания, такие как синдром Ретта, синдром Леша-Нихана, гарогоилизм, син­дром ломкой Х-хромосомы и многие другие.

Важным методом клинической диагностики является психо­патологическое исследование. Оно включает клиническую бесе­ду, наблюдение за поведением ребенка и специально проводи­мое обследование. При оценке психопатологической симпто­матики обязательно учитываются данные неврологического’ обследования и соматическое состояние ребенка. При оценке психопатологической симптоматики всегда ставится задача выявления патогенетической зависимости между отдельными клиническими симптомами и синдромами. Диагностическая значимость каждого синдрома оценивается в зависимости от его структуры и сочетаний с другими психопатологическими и неврологическими синдромами. В настоящее время доказано, что все эти формы отклонений в развитии имеют различные причины, но многие из них могут быть связаны с генетически­ми заболеваниями. Диагностика конкретного нервно-психичес­кого заболевания, обуславливающего отклонение в развитии, открывает новые возможности для более эффективного лечения, психолого-педагогической коррекции, прогноза, а также для предупреждения повторных случаев подобного заболевания в семье. Важное значение для диагностики и прогноза имеет выявле­ние связи между двумя видами расстройств: дизонтогенетическими, т.е. признаками нарушенного развития и энцефалопатическими, связанными с повреждением различных мозговых структур. Например, перед нами ребенок 5 лет с отставанием в развитии речи и моторики. При обследовании логопед выявля­ет у него общее недоразвитие речи того или иного уровня, пе­дагог отмечает отставание в речевом, психическом и моторном развитии. Все признаки, выявленные этими специалистами от­носятся к дизонтогенетическим, связанным с нарушением раз­вития тех или иных функций. Детский психоневролог при обсле­довании такого ребенка, наряду с отставанием в развитии, вы­являет у него признаки повышенного внутричерепного давле­ния, нерезко выраженные проявления детского церебрального паралича, судорожную готовность, двигательную расторможен-ность и т.п. Эти признаки относятся к энцефалопатическим, связанным с повреждением, в том числе и «минимальным» тех или иных мозговых структур. Коррекционная работа будет наи­более успешной, если она будет сочетаться со специальным ле­чением.

Как видно из представленного примера, наличие энцефало-патических расстройств всегда утяжеляет динамику психомо­торного развития.

Важное значение в диагностике отклонений в развитии, осо­бенно у детей старшего дошкольного возраста имеет нейропси-хологическое обследование, которое направлено на оценку со­стояния высших психических функций.

Диагностика некоторых синдромальных форм психического дизонтогенеза

Существует много наследственно обусловленных форм от­клонений в развитии, которые сочетаются с нарушениями рос­та и телосложения1.

Удлиненные конечности и усиленный рост при наличии вы­раженного отставания в умственном развитии характерны для синдрома церебрального гигантизма — синдрома Сотоса. Это Редкое заболевание неизвестной этиологии. Синдром впервые описан в 1964 году. Характерными его признаками считаются Макроцефалия (увелечение размеров головы), лицевые и череп­ные аномалии, нарушения интеллекта и речи. При внешнем осмотре обращает на себя внимание удлиненное лицо, крупные

Более подробно см: Мастюкова Е.М. Ребенок с отклонениями в разви-тии- — М.: «Просвещение», 1992.

и удлиненные ушные раковины, большой выпуклый лоб, круп­ные стопы и кисти рук. Среди дополнительных признаков от­мечаются дефекты зрения.

Увеличение массы тела и подкожного жирового слоя, отме­чаемое с рождения, характерно для синдрома Бе квита-Видема-на. Дети с этим синдромом рождаются с массой тела, превы­шающей4 кг, и длиной более52 см. Могут иметь место как умеренная микроцефалия, так и гидроцефалия. Обращает на себя внимание выступающий затылок, большой лоб. Типичным признаком считается наличие вертикальных бороздок на моч­ках ушных раковин. Характерно увеличение ряда внутренних органов: печени, почек, поджелудочной железы, реже — серд­ца. Многие дети в первые годы жизни отстают в речевом и психическом развитии. Хотя интеллект при этом синдроме в большинстве случаев сохранный.

Увеличение массы тела характерно также для особой формы умственной отсталости, обусловленной ломкой Х-хромосомой. Кроме большой массы тела уже в период новорожденное™ обра­щают на себя внимание внешние особенности ребенка. Это — пухлое лицо с узкими глазными щелями и отечными веками, отмечается некоторое сходство с «китайчатами». Через несколько месяцев из-за плохого роста волос на голове и своеобразных по форме крупных ушей («уши летучей мыши») голова малыша, по характеристике родителей, приобретает некоторое сходство с «заячьей».

К году брови становятся более широкими, глазные щели при­обретают лунную форму. Все большее внимание начинает об­ращать на себя непропорционально большая голова этих детей. В отличие от детей с гидроцефалией, имеет место равномерное увеличение как мозговой, так и лицевой части черепа. По вы­ражению родителей, наблюдается «взрослая голова» у малень­кого  ребенка.

К 2—3 годам лицо ребенка меняется: оно становится про­долговатым (вначале увеличивается лоб, затем средняя часть лица и челюсти, а также ушные раковины).

К этому же возрасту все более отчетливо проявляется общая моторная неловкость, «неуклюжесть» ребенка, обусловленная недостаточной координацией движений.

Более отчетливо проявляются специфические особенности по­ведения: манерность, вычурность, избирательность общения, -что часто требует проведения дифференциальной диагностики с ранним детским аутизмом (РДА).

Затем постепенно увеличиваются кисти и стопы, а также ко­ленные, локтевые и другие суставы. При этом особенно круп­ными выглядят колени.

Для большинства детей мужского пола характерно постепен­ное увеличение яичек, в ряде случаев и пениса.

Обращают на себя внимание светлые радужки, светлые во­лосы, широкая форма носа; бледность кожи с повышенной ее эластичностью и чрезмерной разгибаемостью суставов. Неред­ко наблюдаются и дефекты скелета в виде сколиоза.

Все представленные признаки сочетаются с отставанием ре­чевого и психического развития и своеобразными нарушения­ми поведения.

Отставание в росте и массе тела при наличии нарушений психомоторного развития типично для многих наследственных заболеваний обмена.

Раннее выявление метаболических дефектов при массовом скрининге способствует ранней диагностике, а в ряде случаев и предупреждению тяжелых форм умственной отсталости.

Метаболические дефекты являются частой причиной тяжелых отклонений в развитии. Они встречаются с разной частотой. Наиболее распространенной из них является фенилкетонурия (ФКУ), частота которой составляет 1:10 000 новорожденных.

В настоящее время разработаны методы пренатальной диаг­ностики многих врожденных форм нарушений обмена.

Начальные признаки наследственных метаболических дефек­тов обычно проявляются в течение первого года жизни. Прежде всего начинают выявляться нарушения со стороны ЦНС. Время появления первых клинических признаков, степень их выра­женности и темп прогрессирования нервно-психических расстройств при врожденных нарушениях обмена очень вариа-бильны даже при одном и том же заболевании и зависят как от характера метаболического дефекта, так и от остаточной актив­ности дефектных ферментов.

Существует несколько клинических вариантов течения на­следственно обусловленных нарушений обмена веществ.

Первый вариант характеризуется ранним проявле­нием неврологических расстройств и острым течением.

При этом варианте рано (с рождения или в первые дни и недели жизни) выявляются общемозговые нарушения, которые Могут проявляться в виде нарушений сознания, общего беспо­койства ребенка, резкого пронзительного крика, нарушениях сна, судорогах. В особо тяжелых случаях наблюдаются также нарушения дыхания и глотания. Такой ребенок нуждается в сроч­ных реанимационных мероприятиях и обязательном стациони-ровании.

При втором варианте клиническая симптоматика также выражена с рождения, но течение ее более медленное. В первые месяцы жизни часто обращает на себя внимание по­вышенная возбудимость ребенка, нарушение сна, беспричин­ный крик, реже наблюдается вялость, общая заторможенность.

Оставание в психомоторном развитии наиболее отчетливо начинает проявляться со второго полугодия жизни.

Такое течение характерно для фенилкетонурии, гистидине-мии, гиперкальциемии (синдрома «лица эльфа», или синдрома Вильямса), а также для синдрома Лоуренса-Муна-Барде-Бидля И некоторых других наследственных заболеваний.

При третьем варианте клиническая симптоматика проявляется через несколько месяцев после рождения, иногда к концу первого-второго года жизни с регрессом отдельных уже сформированных нервнопсихических функций. Примером та­кого заболевания является синдром Ретта.

Рассмотрим принципы ранней диагностики нервно-психи­ческих заболеваний и отклонений в развитии при втором вари­анте проявления клинической симптоматики.

Известно, что многие формы отклонений в развитии могут быть связаны с наследственно обусловленными дефектами об­мена. Наиболее распространенным таким заболеванием явля­ется фенилкетонурия (ФКУ).

ФКУ наблюдается примерно у 1% умственно отсталых детей.

Уровень развития интеллекта при ФКУ колеблется от нормы до глубокой идиотии. Прогрессирующее течение заболевания особенно выражено в первые 2—3 года жизни.

Признаки заболевания проявляются на первом году жизни. У одних детей в нерезкой степени выраженности они проявля­ются уже в период новорожденности, у других — на первом году жизни. В этих случаях у ребенка постепенно пропадает интерес к окружающему, задерживается психомоторное развитие. Ребенок становится беспокойным либо вялым и безразличным к окружающему. Наиболее характерна смена периодов возбуж­дения и общей заторможенности. Нередко первые признаки за­болевания совпадают с введением прикорма или каким-либо простудным заболеванием. Постепенно ребенок все больше и больше начинает отставать в физическом и психическом разви­тии, формируются признаки умеренной микроцефалии.

Известно, что дети с ФКУ — это блондины со светлой кожей голубыми глазами. Для многих, из них характерны проявле-ния экссудативного диатеза, дерматиты, экзема, которые также наиболее резко начинают проявляться с введением прикорма. Кроме того, часто наблюдается повышенная потливость с ха­рактерным неприятным запахом.

При неврологическом обследовании выявляются нарушения мышечного тонуса, дрожание пальцев рук, иногда насильствен­ные движения.

Отставание в психомоторном развитии выявляется на пер­вом году жизни. Задержано формирование всех двигательных навыков: ребенок начинает поздно сидеть, стоять, ходить.

Прогностически неблагоприятными признаками являются микроцефалия и судорожные припадки, которые обычно появ­ляются во втором полугодии жизни.

Во всех случаях нарушено формирование речи. При тяжелых формах заболевания у детей не формируются навыки самооб­служивания и опрятности. Кроме того, наряду с интеллек­туальной недостаточностью, выявляются и разнообразные на­рушения эмоциональной сферы и поведения. Многие дети не стремятся к общению, эмоции их бедные и неадекватные, у некоторых из них наблюдаются немотивированные страхи. По особенностям нарушений эмоциональной сферы больные с ФКУ могут напоминать детей с аутизмом.

Нарушения поведения у детей с ФКУ проявляются в виде общей расторможенности, аффективной возбудимости, часто с приступами гнева и ярости.

Диагноз заболевания ставится на основе исследования со­держания фенилаланина в плазме крови и определения избы­точного выделения с мочой кетокислот.

Основу лечения составляет специальная диета с ограничением белков, с добавлением углеводов, минеральных солей и витами­нов. Широко применяются специальные белковые гидролизаты. Из рациона питания исключаются все продукты с большим со­держанием белка: мясо, яйца, сыр, творог, орехи и др. В строго ограниченном количестве даются молоко и картофель. В питание Ребенка включаются такие продукты, как морковь, капуста, по-мидоры, салат, яблоки, апельсины, мед, варенье. В ходе лечения Постоянно проводится биохимическое исследование.

Если в семьях, кроме детей с ФКУ, имеются и здоровые, то Рекомендуется, чтобы они с раннего возраста находились под

наблюдением педиатра и детского невропатолога или психиатра.

Гистидинемия. В основе заболевания лежит врожденное от­сутствие или резкая недостаточность фермента гистидазы, что приводит к повышению содержания в крови гистидина, а по­следний оказывает токсическое воздействие на ЦНС,

При полном отсутствии фермента заболевание проявляется в первые месяцы жизни и быстро прогрессирует, часто приводя к смертельному исходу.

При малой активности фермента заболевание развивается по­степенно и проявляется в виде отставания в умственном и ре­чевом развитии; кроме того, у этих детей часто наблюдаются нарушения слуха. У многих детей отмечаются эмоционально-поведенческие расстройства в виде повышенной возбудимости, агрессивности, страхов.

Внешний облик детей несколько напоминает больных с ФКУ: дети также светловолосые и голубоглазые.

Диагноз подтверждается биохимическими исследованиями. Основу лечения составляет диетическое питание. Все про­дукты животного происхождения включаются в рацион пи­тания очень осторожно, с учетом содержания гистидина в крови.

Синдром «лицо эльфа». Заболевание проявляется прежде все­го в характерном внешнем облике ребенка, особенно обращает на себя внимание своеобразие его лица: щеки опущены вниз, маленький подбородок, большой рот, полные губы, особенно нижняя, своеобразный разрез глаз, со сходящимся косоглазием и припухшими веками. Характерны синеватые склеры и ярко-голубые радужки со своеобразной  «звездчатостью».

Отмечаются также своеобразные особенности в строении тела: отставание р росте и массе тела, сочетается с удлиненной шеей, узкой грудной клеткой^Характерна также повышенная разги-баемость суставов.

Умственная отсталость сочетается с пороками сердца и сосу­дов. Диагностика основывается на характерных внешних осо­бенностях ребенка.

Причина заболевания неясна. Высказывается гипотеза о мо-ногенно обусловленном поражении с доминантным типом на­следования. Вместе с тем, во многих случаях заболевание про­является как вновь возникшая мутация. Высказывается мнение о специфической наследственной предрасположенности при взаимодействии с неблагоприятными внешнесредовыми фак­торами. Одним из которых может быть повышение концентра­ции витамина Д в крови беременной женщины.

В раннем возрасте при повышении уровня кальция в крови ограничивают потребление кальция и витамина Д. Однако нор­мализация уровня кальция в крови, к сожалению, не предот­вращает нарушения умственного развития.

При обследовании ребенка следует обратить внимание на на­личие ожирения. Существует много форм различных нервно-пси­хических заболеваний, сочетающихся с ожирением. Одним из них является синдром Лоуренса Муна-Барде-Бидля. Впервые заболе­вание описано в1866 г. Для него характерны следующие пять признаков: ожирение, гипогенитализм (недоразвитие половой сис­темы), умственная отсталость, пигментная дегенерация сетчатки и полидактилия (увеличение количества пальцев на кистях и (или) стопах). Сочетание этих признаков встречается не так часто, обыч­но имеют место неполные проявления синдрома. Заболевание одинаково часто встречается у лиц мужского и женского пола. При данном заболевании наблюдаются разнообразные наруше­ния обмена: жирового, белкового, минерального.

Характерен внешний вид больных: прежде всего, это ожире­ние с обильным отложением жира на лице (лицо приобретает вид «полной луны»), на груди, на животе, ягодицах и бедрах. Обычно ребенок рождается с большим весом и быстро начина­ет полнеть.

Ожирение сочетается с заболеванием глаз (дегенерацией пиг­ментного слоя сетчатки). Заболевание глаз начинается к млад­шему школьному возрасту и медленно прогрессирует до пол­ной слепоты.

Обязательным признаком заболевания является полидакти­лия (наличие дополнительного пальца), которая обычно соче­тается с полным или частичным сращением соседних пальцев кисти или стопы — с синдактилией. У детей имеет место интел­лектуальная недостаточность, которая медленно прогрессирует.

В первые годы жизни отставание в психическом развитии проявляется нерезко, а обращает на себя внимание прежде все­го недоразвитие речи. При этом заболевании может также на­блюдаться нистагм, различные отклонения в строении скелета, а также нарушения слуха и двигательные расстройства.

Характерным обязательным признаком является проявление гипогенитализма: половые органы и вторичные половые при­знаки развиваются со значительным отставанием. У мальчиков половой член уменьшен в размерах, яички часто не спущены в мошонку. У девочек в ряде случаев отмечается первичная аме-норрея (отсутствие менструации).

В структуре интеллектуального дефекта при этом заболевании отмечаются проявления психоэндокринного синдрома: слабость побуждений, расстройства настроения, нарушения влечений.

В первые годы жизни отставание умственного развития мо­жет проявляться нерезко, но заметна значительная задержка в развитии речи.

В неврологическом статусе постоянными признаками явля­ются горизонтальный нистагм, общая мышечная гипотония, ве-гето-сосудистая дистония.

Характерна общая дисплазия строения, различные анома­лии строения скелета.

К непостоянным проявлениям относятся следующие: нару­шения слуха различной степени, вплоть до полной глухоты; брахи- и микроцефалия; кифоз, сколиоз, кифосколиоз; спасти­ческие параличи нижних конечностей.

В ряде случаев наблюдаются нарушения со стороны почек. Встречаются также аномалии сердечно-сосудистой системы: неза-ращение межпредсердной перегородки, артериального протока.

Синдром трудно диагностировать в связи с его полиморфиз­мом и отсутствием специфической клинической картины при рождении.

Истинная причина заболевания выяснена недостаточно. В большинстве работ данный синдром рассматривается в струк­туре наследственных болезней жирового обмена. Отметим, что для данного синдрома характерны нарушения не только жиро­вого, но и белкового, минерального обменов.

Сочетание ожирения с выраженным остыванием в росте, не­доразвитием половых органов имеет место у детей с синдромом Прадера-Вилли. Заболевание проявляется уже у новорожденно­го в виде резко выраженного снижения мышечного тонуса. Ре­бенок при пеленании «лежит пластом», не сосет. В первые меся­цы жизни таких детей кормят через зонд или с помощью пипетки. Характерно отставание в развитии статистических и локомо­торных функций. Ходить эти дети начинают лишь на третьем-четвертом году жизни.

Для этого заболевания типично множество диспластических признаков: это своеобразно вытянутая форма черепа, низко рас­положенные и деформированные ушные раковины, сходящее­ся косоглазие и др. Часто наблюдается частичная синдиктилия (сращение пальцев) на стопе. Характерны проявления гипоге-нитализма: крипторхизм у мальчиков, недоразвитие больших и малых половых губ у девочек.68

В раннем возрасте эти дети проявляют достаточную эмоцио­нальность и жизнерадостность. Однако очень рано выявляется умственная отсталость различной степени выраженности, ко­торая часто сочетается с психопатоподобным поведением. Ха­рактерны также эмоционально-личностные нарушения в виде недифференцированного и добродушного отношения к окру­жающим, а также повышенная внушаемость и пассивная под-чиняемость.

Существует множество и других наследственно обусловлен­ных отклонений в развитии, проявляющихся прежде всего в характерном внешнем облике ребенка.

К ним прежде всего относится синдром Дауна. Заболевание описано в 1866 году. В 1959 Лежен обнаружил в кариотипе этих детей трисомию по 21 хромосоме. Позже генетики при синдро­ме Дауна выявляли и другие хромосомные изменения. Они назва­ны «тнаслокацией» и «мозаичностью». Транслокационные формы болезни Дауна отмечаются в 3,2% случаев. При этом варианте общее число хромосом в кариотипе 46, дополнительная 21-я хромосома перемещена на какую-либо другую аутосому. При этом варианте синдрома Дауна один из внешне здоровых роди­телей может быть носителем сбалансированной транслокации.

Транслокационный вариант синдрома Дауна в половине слу­чаев имеет наследственный характер и в половине возникает приобретенным путем. При этом варианте возникновение за­болевания не зависит от возраста матери.

Мозаичные варианты синдрома Дауна составляют около 2% от всех случаев заболевания. При них в организме одновремен­но обнаруживаются трисомные и нормальные клетки. Часто при мозаичных формах интеллект страдает в меньшей степени. Од­нако риск повторного рождения больного ребенка при мозаич­ном варианте такой же, как и при трисомии.

Частота синдрома Дауна составляет 1:700 новорожденных. Основные признаки заболевания обнаруживаются сразу же после рождения. Характерны уменьшенные размеры головы, уплощен­ный и скошенный затылок, узкие глазные цели, нависающее как бы третье веко, плоское лицо с выступающими скуловыми Дугами. Ушные раковины малы и асимметричны, мочки часто Деформированы и приращены, высокое небо, полуоткрытый рот, большой язык, губы толстые в трещинах, волосы на голове скуд­ные и сухие.

Характерны выраженные диспластические изменения ске­лета, аномалии в строении грудной клетки, конечностей, пальцы рук укорочены, мизинец искривлен. Нередко можно отме­тить увеличение промежутка между первым и вторым пальцами стоп, синдрактилию 3 и 4 пальцев. Недоразвитие связочного аппарата приводит к чрезмерной подвижности в суставах. На ладони нередко наблюдается полная поперечная складка.

Все эти проявления общей дисплазии сочетаются с недораз­витием и пороками формирования ряда систем. Наиболее часто наблюдаются врожденные пороки сердца; различные зритель­ные нарушения (врожденная катаракта, микрофтальм, близо­рукость, астигматизм). Характерна высокая частота кондуктив-ных нарушений слуха.

Во многих случаях отмечаются эндокринные нарушения: ожире­ние, снижение основного обмена, что многими авторами связывает­ся с понижением функции щитовидной железы. Характерно также недоразвитие половых желез и вторичных половых признаков.

Все двигательные навыки при синдроме Дауна развиваются с выраженной задержкой, что в значительной степени обуслов­лено мышечной гипотонией и отставанием в развитии посту-ральных реакций.

Нарушения интеллекта варьируют от самых тяжелых степе­ней умственной отсталости до умеренных и более легких. Во всех случаях характерно сочетание недостаточности логическо­го мышления с выраженной его тугоподвижностью.

Интеллектуальные и двигательные нарушения при синдроме Дауна во всех случаях сочетаются с нарушениями речи.

Диагностика синдрома Дауна не вызывает особых трудно­стей. Основной проблемой в настоящее время является корен­ное изменение общественного мнения и мнения специалистов относительно возможности развития и обучения этих детей и интеграции в среду здоровых сверстников. Важное значение име­ет разработка и реализация специальных программ по их твор­ческому развитию.

В настоящее время в России создана Ассоциация Даун син­дром, которая в содружестве с ассоциациями других стран раз­рабатывает программы воспитания, развития и обучения этих детей. Мы верим, что потенциальные возможности развития этих детей могут быть раскрыты в значительно большей степе­ни, чем это осуществлялось до последнего времени.

Важное место в системе медицинской диагностики отклоне­ний развития отводится обследованию ЦНС.

Такое обследование предусматривает оценку состояния ор­ганов зрения и слуха, вестибулярного аппарата. При анализе двигательно-рефлекторной сферы особое внимание обращает­ся на функцию языко-глоточного, блуждающего и подъязычно­го нервов, иннервирующих мускулатуру мягкого неба, гортани, глотки, языка. Поражение этих нервов, их ядер или направляю­щих к ним проводящих путей ведет к нарушениям звукопроиз-ношения, сочетающихся с расстройствами голоса и интонации (дизартрией). При дизартрии страдает звукопроизношение в со­четании с нарушениями артикуляции, дыхания и голосообразо-вания.

Бульбарная дизартрия возникает при поражении самих нер­вов или ядерных образований. У детей затруднено глотание, снижен глоточный рефлекс, часто атрофированы мышцы языка.

Псевдобульбарная дизартрия имеет место при двустороннем поражении кортико-нуклеарных путей. Нарушения звукопроиз-ношения при этой дизартрии сочетаются с повышением тонуса мышц языка, гиперсаливацией, усилением глоточного рефлекса.

При обследовании двигательной сферы ребенка раннего воз­раста особое внимание обращается на состояние безусловных рефлексов и рефлексов позы. Отмечается состояние мышечно­го тонуса и координации движений.

Важное значение имеет выявление так называемых непро­извольных движений — гиперкинезов.

При оценке неврологической симптоматики важно отметить является ли она диффузной или локальной, имеет ли место пре­обладание правосторонней или левосторонней симптоматики. Особенно важно отметить неврологические признаки корковой локализации поражения: дифференцированный характер паре­зов, нарушения динамического и кинестетического праксиса, наличие двигательных и речедвигательных персерваций.

Ранняя диагностика детского церебрального паралича Что такое детский церебральный паралич

Термин детский церебральный паралич (ДЦП) обозначает группу двигательных расстройств, возникающих при пораже­нии двигательных систем головного мозга и проявляющихся в Недостатке или отсутствия контроля со стороны нервной систе­мы за произвольными движениями.

При ДЦП имеет место раннее, обычно внутриутробное по-вреждение или недоразвитие мозга. Причины этих нарушений могут быть разными: это различные хронические заболевания будущей матери, а также перенесенные ею инфекционные, осо­бенно вирусные заболевания, интоксикации, несовместимость матери и плода по резус-фактору или групповой принадлежно­сти и др. Предрасполагающими факторами могут быть недоно­шенность или переношенность плода.

В некоторых случаях причиной ДЦП может быть акушер­ский травматизм, а также затяжные роды с обвитием пуповины вокруг шейки плода, что приводит к повреждению нервных кле­ток, головного мозга ребенка в связи с недостатком кислорода. Иногда ДЦП возникает после рождения в результате инфекци­онных болезней, осложняющихся энцефалитом (воспалением мозгового вещества), после тяжелых ушибов головы.

ДЦП, как правило, не является наследственным заболеванием. При дифференциальном диагнозе ДЦП с различными дви­гательными расстройствами прежде всего следует учитывать данные анамнеза. В анамнезе детей, страдающих церебральным параличом, часто имеются указания на патологическое проте­кание беременности у матери и родовую травму с применением акушерских методов родовспоможения. Ребенок обычно рожда­ется в асфиксии, часто с признаками внутричерепной травмы: оценка по шкале Апгар низкая — 2—6 баллов, при оптимальной 9—10 баллов.

В период новорожденное™ у детей с ДЦП часто отмечается общее беспокойство, тремор (дрожание ручек, подбородка), по­вышение, или, напротив, резкое снижение мышечного тонуса, иногда отмечаются увеличение размеров головы, повышение су­хожильных рефлексов, отсутствие или слабость крика, наруше­ния сосания за счет слабости сосательного рефлекса, нередко имеют место судороги.

Уже в первые месяцы жизни проявляется отставание психо­моторного развития, которое сочетается с запаздыванием в угаса- | нии безусловно рефлекторных двигательных автоматизмов, среди которых наибольшее значение имеют так называемые позотони-ческие рефлексы. При нормальном развитии к 3 месяцам жизни эти рефлексы уже не проявляются, что создает благоприятные условия для развития произвольных движений. Сохранение даже отдельных элементов этих рефлексов после 3—4 месяцев жизни является симптомом риска или признаком поражения ЦНС.

Среди рефлексов, неблагоприятно влияющих на развитие мо­торики, наибольшее значение имеют следующие.

Лабиринтный тонический рефлекс, который проявляется при изменении положения головы ребенка в пространстве. Так, в положении на спине при выраженности этого рефлекса нарас-,ает тонус мышц-разгибателей. Это определяет характерную позу

|ребенка на спине: голова запрокинута назад, бедра приведены, повернуты — внутрь, при тяжелых формах ДЦП — перекреще­ны; руки разогнуты в локтевых суставах, ладони повернуты вниз, пальцы сжаты в кулаки.

При выраженности лабиринтного тонического рефлекса в положении на спине ребенок не поднимает голову или делает это с большим трудом. Он не может вытянуть руки вперед и взять предмет, подтянуться и сесть, поднести руку или ложку ко рту. Это препятствует развитию навыков сидения, стояния, ходьбы, самообслуживания, произвольного захвата предмета под контролем зрения.

В положении ребенка на животе влияние этого рефлекса про­является в повышении тонуса мышц-сгибателей, что опреде­ляет характерную позу: голова и спина сгибаются, плечи вытя­гиваются вперед и вниз, руки согнуты под грудной клеткой, кисти сжаты в кулаки, бедра и голени приведены и согнуты, тазовый отдел туловища приподнят. Такая вынужденная поза тормозит развитие произвольных движений: лежа на животе, ребенок не может поднять голову, повернуть ее в сторону, вы­тянуть руки для опоры, встать на колени, принять вертикаль­ное положение, повернуться с живота на спину.

Отставание моторного развития и нарушения произвольных дви­жений составляют структуру ведущего дефекта и связаны с пораже­нием двигательных зон и приводящих путей головного мозга.

В зависимости от тяжести поражения может наблюдаться пол­ное или частичное отсутствие тех или иных движений. При этом страдают, в первую очередь, наиболее тонкие дифференциро­ванные движения — поворот ладоней и предплечий вверх (су­пинация), дифференцированные движения пальцев рук. Огра­ничение произвольных движений при ДЦП всегда сочетается со снижением мышечной силы.

Ограниченность или невозможность произвольных движе­ний задерживает развитие статических и локомоторных функций.

У детей с церебральным параличом нарушена возрастная по­следовательность формирования двигательных навыков. Мотор-Ное развитие у детей с церебральным параличом не просто за-Держано в темпе, а качественно нарушено на каждом возрастном этапе.

Имеется несколько форм детского церебрального паралича в зависимости от повреждения определенных систем мозга.